Periferik Kan Karyotip Analizi Nedir?
Periferik kan karyotip analizi, bir bireyin kromozomlarının sayısal ve yapısal özelliklerini incelemek için kullanılan bir laboratuvar yöntemidir. Bu analiz, genellikle periferik kandan (kol damarından alınan kan) elde edilen lenfosit hücrelerinin kültürü yapılarak gerçekleştirilir. Karyotip analizi, kromozomal anomalileri (örneğin, Down sendromu, Turner sendromu) tespit etmek, genetik bozuklukları araştırmak veya kanser gibi hastalıklarda kromozom değişikliklerini değerlendirmek amacıyla kullanılır.
Periferik Kan Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?
Periferik kan karyotip analizi, birkaç temel adımdan oluşur. İşlem, genellikle bir hematoloji veya genetik laboratuvarında, deneyimli personel tarafından yürütülür. İşte adım adım süreç:
- Kan Örneği Alınması: İlk olarak, hastadan periferik kan örneği alınır. Bu, genellikle kolun ön kısmındaki bir damardan (venöz kan) steril koşullarda yapılır. Alınan kan, antikoagülanlı (pıhtılaşmayı önleyici) bir tüpe konur, böylece hücreler canlı kalır.
- Hücre Kültürü Hazırlanması: Kan örneği, lenfosit hücrelerini (beyaz kan hücreleri) çoğaltmak için özel bir kültür ortamına eklenir. Kültür, genellikle fitohemaglutinin (PHA) gibi bir mitojen içerir; bu madde, lenfositlerin bölünmesini uyararak hücrelerin metafaz evresine (kromozomların en net görüldüğü evre) ulaşmasını sağlar. Kültür, 37°C'de 48-72 saat inkübe edilir.
- Hücre Bölünmesinin Durdurulması: Kültürdeki hücreler metafaz evresine ulaştığında, kolesemid veya benzeri bir madde eklenerek hücre bölünmesi durdurulur. Bu, kromozomların yoğunlaşmasını ve yayılmasını kolaylaştırır.
- Hipotonik İşlem ve Fiksasyon: Hücreler, hipotonik bir çözelti (örneğin, potasyum klorür) ile muamele edilir; bu, hücrelerin şişmesine ve kromozomların yayılmasına yardımcı olur. Ardından, hücreler sabitlenir (fiksasyon) genellikle Carnoy çözeltisi (metanol ve asetik asit karışımı) kullanılarak, hücre yapısı korunur.
- Preparat Hazırlanması: Sabitlenmiş hücreler, cam lam üzerine damlatılır ve kurumaya bırakılır. Bu işlem, kromozomların düzgün bir şekilde yayılmasını sağlar. Preparat, daha sonra Giemsa veya benzeri bir boya ile boyanır; bu, kromozomların bant desenlerini (G-bantlama) ortaya çıkararak analizi kolaylaştırır.
- Mikroskopik İnceleme ve Görüntüleme: Boyanmış preparat, bir ışık mikroskobu altında incelenir. Deneyimli bir sitogenetik uzmanı, metafaz evresindeki hücreleri seçer ve kromozomları sayısal ve yapısal açıdan değerlendirir. Günümüzde, bu işlem genellikle bilgisayar destekli görüntüleme sistemleri kullanılarak yapılır; sistem, kromozomları otomatik olarak sıralayıp analiz edebilir.
- Karyogram Oluşturulması: Seçilen metafaz hücrelerinin kromozomları, boyutlarına ve bant desenlerine göre çiftler halinde düzenlenerek bir karyogram (kromozom haritası) oluşturulur. Bu, kromozom anomalilerinin (örneğin, trizomi, delesyon, translokasyon) tanımlanmasını sağlar.
- Raporlama: Analiz sonuçları, bir rapor halinde hazırlanır ve ilgili hekime iletilir. Raporada, kromozom sayısı (örneğin, 46, XX veya 47, XY,+21), yapısal anomaliler varsa bunların detayları ve klinik önemi belirtilir.
Analizin Kullanım Alanları ve Önemi
Periferik kan karyotip analizi, genetik tanıda kritik bir rol oynar. Başlıca kullanım alanları şunlardır:
- Doğumsal kromozom bozukluklarının teşhisi (örneğin, Down sendromu, Edwards sendromu).
- İnfertilite veya tekrarlayan düşüklerin araştırılması.
- Lösemi, lenfoma gibi hematolojik kanserlerde kromozom anomalilerinin değerlendirilmesi.
- Prenatal tanı (doğum öncesi) amacıyla, ancak bu genellikle amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile yapılır; periferik kan analizi yetişkinler ve çocuklar için daha yaygındır.
Bu analiz, non-invaziv olmamakla birlikte (kan alımı gerektirir), güvenilir sonuçlar sunar ve genetik danışmanlık için temel oluşturur. Süreç, genellikle 1-2 hafta sürer, çünkü hücre kültürü ve analiz zaman alıcıdır. Sonuçlar, hastanın klinik durumuna göre yorumlanır ve gerekirse ileri genetik testler (örneğin, FISH veya moleküler karyotipleme) önerilebilir.
|
.webp "Büyük ve Küçük Kan Dolaşımı")
